Ereditarietà di alcuni difetti e malattie

Cardiomiopatia Ipertrofica (Hypertrophic Cardiomiopathy) – HCM

La cardiomiopatia ipertrofica, o HCM (dall'inglese Hypertrophic Cardiomiopathy), è la più diffusa malattia cardiaca tra i gatti. 

La malattia, che esiste anche negli esseri umani, causa l'ingrossamento delle pareti cardiache negli individui affetti. La malattia non è evidente alla nascita, e si evolve gradualmente. 

Alcuni gatti muoiono per la malattia mentre sono ancora cuccioli, ma il caso più comune è che il gatto non presenti sintomi per parecchi anni. 

Ad un esame ecografico molti casi, ma non tutti, possono essere determinati all'età di tre anni, se il veterinario possiede una buona attrezzatura e una ottima conoscenza del campo. Un gatto affetto può, in alcuni casi, vivere a lungo con la sua malattia. Spesso il gatto non ha alcun sintomo fino a quando muore improvvisamente per una aritmia molto seria o per un grumo di sangue situato spesso nelle gambe posteriori. Il gatto può anche sviluppare una insufficienza cardiaca. Gli unici trattamenti medici sono rivolti solo ad alleviare i sintomi, ma non costituiscono una cura.

Nei Maine Coon e nei British Shorthair, la malattia sembra che venga ereditata attraverso un gene dominante. 

Altre razze non sono state studiate approfonditamente al riguardo, ma sembra che l'ereditarietà sia simile. Comunque, lo sviluppo della malattia varia tra le diverse razze, quindi nasce il sospetto che esistano diverse mutazioni che causano la malattia in diverse famiglie. Anche negli esseri umani accade la stessa cosa.

Rene policistico (Polycystic kidney disease) – PKD

I gatti affetti da rene policistico, o PKD (dall'inglese Polycystic kidney disease), sviluppano col tempo numerose cisti di grandezza sempre crescente nei reni. 

Le cisti comprimono il normale tessuto del rene, così da ridurre sempre più le sue normali funzioni. 

Progressivamente il gatto peggiora, perde peso e si rifiuta di mangiare. 

Inoltre comincia a bere più del normale. Si possono alleviare gli effetti della malattia somministrando al gatto cibo dietetico indicato per problemi renali, ma non esiste una cura per la malattia.

La malattia è ereditata via dominanza singola. Veterinari con esperienza ed equipaggiamento adatto possono diagnosticare in molti casi, ma non in tutti, la malattia ad un anno di età.

Displasia dell'anca (Hip Dysplasia) – HD

Quando si parla di displasia dell'anca, molti pensano alla malattia sui cani, ma il problema esiste anche tra i gatti. 

La displasia dell'anca è un difetto ereditario della capsula pelvica, che risulta poco profonda rispetto al normale. 

A causa di ciò l'estremità dell'osso posteriore non combacia in modo perfetto con la capsula e le superfici a contatto cominciano a stridere tra loro. 

Questo può provocare dolore al gatto durante i movimenti. I gatti sono molto bravi a nascondere il dolore e possono soffrire per la loro displasia anche se non lo danno a vedere. Invece possono muoversi in modo più calmo e misurato ed evitano i salti molto alti. Gatti con una displasia di grado medio non dovrebbero avere complicazioni.

Si sospetta che la displasia nei gatti sia trasmessa in modo recessivo e poligenico, e quindi due gatti senza HD possono avere una cucciolata con HD. 

Due gatti con HD possono avere gattini senza HD, ma le possibiltà di avere dei gatti sani è più alta se entrambi i genitori sono sani.

Lussazione della rotula (Patella Luxation)

La lussazione della rotula è un difetto che provoca uno slittamento della rotula fuori dalla sua posizione. La causa di ciò può essere dovuta alla cavità trocleare troppo liscia e arrotondata e/o ai legamenti, che tengono il ginocchio a posto, troppo lenti. La lussazione può anche essere causata da un incidente. I sintomi si presentano quando il gatto si ferma improvvisamente mentre cammina, con la gamba allungata all'indietro. Tirando leggermente la zampa all'indietro, la rotula può saltare nuovamente nella sua posizione. I gatti che presentano i sintomi per la PL possono essere operati.

La PL sembra essere poligenica.

Atrofia retinica progressiva (Progressive retinal atrophy) – PRA

Questa malattia causa una degenerazione della retina. Progressivamente il gatto diventa cieco. Non esistono cure per questa malattia, ma se il gatto vive in appartamento, e se i mobili non vengono spostati spesso in casa, anche se cieco il gatto si sa arrangiare molto bene e può vivere molto a lungo.

Esistono diverse varietà di PRA, una è ereditaria dominante, una è recessiva, ed esiste una varietà di cui si ignora se sia ereditaria.

Gangliosidosi - GM1 e GM2

La gangliosidosi è una malattia ereditaria (in effetti sono due, GM1 e GM2) causata da un enzima difettoso. Ciò causa un accumulo di una sostanza nel cervello del gatto malato. Il primo sintomo è visibile all'età di 2-4 mesi, quando il gatto mostra una precaria coordinazione delle zampe posteriori, debolezza e tremore. I sintomi peggiorano progressivamente e portano alla paralisi, cecità e attacchi epilettici. La malattia è letale.

Come anticipato prima, ci sono due varianti della malattia, GM1 e GM2. Entrambe sono causate da un singolo gene recessivo. Fortunatamente esiste un test del DNA per entrambe le varianti, così da testare i parenti dei gatti affetti con un esame del sangue.

Ernia ombelicale

Un'ernia ombelicale è un buco che si forma nella legatura dei muscoli addominali. Attraverso questo buco, in casi sfortunati, parti dell'intestino possono fuori uscire. 

Questo può portare a blocchi intestinali e bruciori. 

Il risultato è un'infiammazione potenzialmente letale dell'addome. 

L'ernia ombelicale dovrebbe essere operata per evitare complicazioni.

L'ereditarietà dell'ernia ombelicale non è chiara. Forse è causata da differenti tipi di ereditarietà in diverse famiglie e razze. L'ernia ombelicale può anche essere causata da un indicente.

Torace piatto

I cuccioli con questo difetto appaiono normali alla nascita, ma approssimativamente a 1-2 settimane di età lo sterno arretra verso l'interno e comprime la cassa toracica. Anche il dorso può, al contempo, piegarsi. Quando questo accade, il cucciolo prende poco peso, o addirittura può perdere peso, ma in seguito può crescere ad un ritmo normale, se il difetto non è sostanziale. In alcuni casi il difetto può correggersi completamente prima che il cucciolo sia pronto ad andare in una nuova casa, così da non essere notato da un esame veterinario. Ovviamente, un tale cucciolo non deve essere usato per riproduzione, e l'acquirente deve essere informato che il gatto è stato affetto da torace piatto. Nei casi più gravi, lo spazio per gli organi interni può diminuire durante la crescita del cucciolo, così da essere incompatibile con la vita. Tra questi due estremi ci sono gatti che si stancano facilmente e hanno il fiato corto, ma nonostante ciò riescono a vivere con questo difetto.

L'ereditarietà è stata studiata nei Burmesi e sembra che sia trasmessa da un singolo gene recessivo in questa razza.

Criptorchidismo

A volte può accadere che uno dei testicoli di un cucciolo, e a volte entrambi, non discendono dall'addome nello scroto. Al contrario, i testicoli (o il testicolo) rimangono nell'addome o nell'inguine. In questo caso il gatto è chiamato criptorchide. I testicoli che non sono nella loro normale posizione non sono in grado di produrre spermatozoi, ma produco ormoni sessuali. Un gatto con criptorchidismo bilaterale si comporta come maschio normale, a meno che non sia castrato, anche se è sterile. Ci sono studi che sostengono un più elevato rischio di cancro in testicoli che sono mal posizionati, e questa può essere una ragione in più per castrare un maschio criptorchide, anche se questo significa cercare i testicoli che vagano nell'addome, operazione non sempre facile.

Non si sa come viene ereditato il criptorchidismo, ma di sicuro è dovuto a un tipo di ereditarietà "legata al sesso". Ciò significa che anche le femmine possono portare il gene del criptorchidismo, anche se naturalmente non mostrano alcun segno. Se ad esempio si vuole far riprodurre un cucciolo da una cucciolata con un gattino criptorchide, è più sicura la scelta di un maschio normale, piuttosto che una femmina. La femmina potrebbe avere lo stesso genotipo del fratello criptorchide, e passare il difetto ai suoi figli, mentre il fratello normale mostra un genotipo migliore riguardo alla malattia.

Distrofia muscolare ereditaria (miopatia, spasmi)

La miopatia è una malattia ereditaria che causa la degenerazione dei muscoli delle spalle e della zone pelvica. Il primo sintomo della malattia si solito si mostra tra l'età di 2 settimane e 6 mesi. I gattini affetti dalla malattia sono di solito più calmi e silenziosi rispetto ai fratelli. Possono avere anche problemi ad alzare la testa e riescono a camminare a stento. La malattia, di cui non esiste una cura, porta alla morte, di solito prima che il cucciolo raggiunga l'età adulta.

La malattia è trasmessa attraverso un singolo gene recessivo.

Coda attorcigliata

Le code attorcigliate si presentano in tutti i gatti e in tutte le razze, persino nei gatti domestici. E' un difetto della coda, molto spesso nella punta più estrema della coda, che può variare si in tipo che in grado. Alcune code ritorte si possono osservare già nei cuccioli, ma a volte può passare anche un anno prima che sia visibile. Prima di ciò lo scheletro non è del tutto sviluppato, e quindi la coda ritorta ereditaria può evolvere gradualmente.

Non si sa come vengano ereditate le code ritorte, e sono state proposte teorie basate sia su un singolo gene recessivo sia su poligeni. Probabilmente ci sono diversi tipi di code ritorte che vengono trasmessi in modi diversi. La coda ritorta può anche essere causata da un incidente.